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sexta-feira, 27 de junho de 2025

Saúde aumenta em 30% recursos para programa do teste do pezinho

 







Parceria com Correios vai agilizar entrega dos resultado

O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, anunciou nesta quinta-feira (26) a ampliação de recursos e de medidas do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que realiza o teste do pezinho.

De acordo com o ministro, os recursos para o programa passarão de R$ 100 milhões para R$ 130 milhões por ano. Metade dos recursos adicionais (R$ 15 milhões) vai para apoiar os programas estaduais de testagem e financiar a construção de um laboratório por região do país.

CORREIOS

Os outros R$ 15 milhões serão para uma parceria com os Correios, que levará as amostras coletadas nas unidades municipais de saúde para os laboratórios. Estima-se que o tempo médio de entrega dos diagnósticos cairá pela metade, que será de até cinco dias.

“Estamos estruturando toda a base necessária para viabilizar a ampliação do teste do pezinho de forma rápida e efetiva. A criação dos centros regionais vai permitir que estados com menor população, que enfrentam maior dificuldade de escala e logística, possam se associar a esses centros, garantindo acesso ao exame com mais qualidade e agilidade”, afirmou Padilha, durante o anúncio em São Paulo.

O QUE É O TESTE DO PEZINHO

O teste coleta sangue no calcanhar do bebê e permite rastrear e identificar doenças no recém-nascido, antes mesmo do aparecimento de sintomas.

Na maior parte dos estados, o exame é feito nas Unidades Básicas de Saúde (UBSs). Está disponível também nas maternidades, casas de parto, comunidades indígenas e quilombolas.  

Fonte: Agência Brasil

sábado, 1 de março de 2025

Dia Mundial das Doenças Raras reforça importância do teste do pezinho

 








Exame deve ser feito após 48 horas e antes do quinto dia vida do bebê

O teste do pezinho é a melhor forma de identificar diversas doenças raras de forma precoce e intervir antes que elas provoquem sequelas graves, ou até levem à morte. No entanto, sua cobertura está longe da ideal no Brasil, com grandes diferenças regionais, afirmam especialistas.

Os indicadores de triagem neonatal mais recentes publicados pelo Ministério da Saúde mostram que, em 2020, mais de 80% dos bebês fizeram o teste, mas apenas 58% tiveram o sangue colhido até o quinto dia de vida, que é o ideal. Mesmo em 2019, antes da pandemia de covid-19, o índice não chegou a 60%.

Conforme levantamento da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, há estados, como Piauí e Pernambuco, onde apenas 24% dos nascidos vivos tiveram a coleta realizada na primeira semana de vida, enquanto em Brasília, a proporção sobe para 97%.

Segundo a professora da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo Tânia Bachega, é importante que o teste seja feito depois de 48 horas, mas antes do quinto dia de vida do bebê.

"Pela metodologia de análise dos exames, não dá para colher o teste antes porque daria falso negativo para bebês afetados, mas tem que ser realizado logo porque o teste do pezinho é um exame que detecta a suspeita. Se der positivo, rapidamente, o bebê deve fazer um exame mais preciso confirmatório. Se confirmou, é encaminhado para a rede especializada, onde ele vai receber o tratamento e a medicação."

A médica explica que, nos locais onde o período de internação pós-parto é de pelo menos 2 dias, os próprios hospitais costumam colher o sangue do pezinho do bebê antes que mãe e filho tenham alta. Mas quando a família deixa a maternidade antes, é preciso procurar uma unidade de saúde no tempo certo.

Tânia é membro da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia e especialista em uma das doenças detectadas pelo teste do pezinho, a hiperplasia adrenal congênita, uma condição que pode levar o bebê à morte por desidratação em poucos dias, mas, se for diagnosticada logo, o tratamento é acessível e pode garantir que o bebê se desenvolva sem qualquer sequela.

"A hiperplasia adrenal congênita ocorre em um de cada 10 mil nascimentos e é uma doença das glândulas adrenais que ficam em cima dos rins e produzem um hormônio essencial para manter a vida, que é o cortisol. O bebê perde sal, perde água, desidrata e, frequentemente, entra em choque e morre. E, quando está em choque, os pediatras confundem com septicemia, com infecção generalizada, e uma única injeção com uma dose pequena de cortisona salva o bebê", afirma a professora da USP.

Outra doença hormonal rara que pode ser detectada pelo teste do pezinho é o hipotireoidismo congênito, "a causa mais frequente de deficiência intelectual grave que pode ser totalmente evitável com tratamento precoce", diz Tânia Bachega. Para não haver risco de sequelas, o bebê precisa ser diagnosticado e começar a receber o hormônio da tireoide com menos de 30 dias de vida.

No entanto, de acordo com a especialista, além de muitos bebês não serem testados no momento certo, é comum que se passem alguns dias até que o material seja transportado para os laboratórios de referência e mais alguns até que o resultado retorne à unidade de saúde. E nem sempre a família é chamada para buscar o laudo imediatamente.

Por isso, Tânia Bachega diz que o governo federal precisa intensificar a fiscalização, para saber se os estados e municípios estão cumprindo as normas do Programa Nacional de Triagem Neonatal, instituído em 2001. A médica acrescenta que as verbas federais para a aquisição de kits de testagem precisam ser reajustadas, para evitar desabastecimento.

O Ministério da Saúde foi procurado para falar sobre a situação, mas ainda não respondeu.

Atualmente, sete doenças podem ser diagnosticadas pelo teste do pezinho, que é oferecido pelo Sistema Único de Saúde: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Algumas unidades federativas, porém, oferecem exames ampliados que identificam até 62 doenças, como é o caso do Distrito Federal.

Em 2021, entrou em vigor uma lei que amplia o teste do pezinho para detectar até 50 doenças. Entretanto, isso será feito de maneira escalonada e, por enquanto, apenas a toxoplasmose congênita entrou no painel básico de exames.

Fonte: Agência Brasil

sexta-feira, 9 de agosto de 2024

Dia Nacional da Pessoa com AME: diagnóstico precoce é fundamental

Terapia ocupacional, fonoaudiologia, terapia respiratória, fisioterapia motora e estimulação visual. Essa é a rotina de Júlia Marcela, 4 anos, que tem AME tipo 1, a forma mais comum e mais grave da doença.

Doença genética e rara, a Atrofia Muscular Espinhal, a AME, caracteriza-se pela ausência ou deficiência do gene SMN1, que produz a proteína SMN, responsável pela manutenção dos neurônios motores. Com a falta da proteína, os neurônios motores morrem afetando a mobilidade, respiração e a função de engolir

“A terapia ajuda a diminuir [o avanço da doença] e melhora mesmo, não pode parar nem um dia. Todas as terapias ajudam muito no desenvolvimento dela", conta Marta Núbia, tia de Júlia.

Até outubro de 2022, foram registrados 1.509 casos de AME no Brasil, tendo 511 pacientes diagnosticados com o tipo 1 da doença, de acordo com o Ministério da Saúde.

Agosto é o mês mundial de conscientização sobre a AME, quando são promovidas ações de divulgação, informação e capacitação de profissionais da área. No dia 8 de agosto, Dia Nacional da Pessoa com AME, as famílias “acendem velas” para relembrar os que morreram por causa da doença e para simbolizar a manutenção da "chama da esperança por dias melhores", conforme a Agência Senado.

O Congresso Nacional será iluminado de azul na sexta-feira (9) e no sábado (10) para lembrar a data.

Diagnóstico precoce

Ainda não há cura para a doença. O diagnóstico precoce é fundamental para garantir qualidade de vida aos pacientes.

A neurologista infantil do Hospital Universitário Pedro Ernesto, no Rio de Janeiro, Stella Santos, explica que o diagnóstico envolve um exame físico cuidadoso, considerando diferentes possibilidades. Em caso de suspeita de AME, testes genéticos específicos devem ser feitos, como MLPA ou sequenciamento genético.

A expectativa é a inclusão da detecção da doença no Teste do Pezinho, exame feito a partir de uma gota de sangue coletada entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido e que permite rastrear diversas doenças.

“A testagem para AME já está em vias de ser incorporada ao Teste do Pezinho pelo SUS [Sistema Único de Saúde] em todo o Brasil. Se o teste tiver alteração, a criança será prontamente avaliada e tratada o mais precocemente possível se a AME for confirmada. Nosso sonho é poder tratar as crianças de forma pré-sintomática [antes que os sintomas apareçam], evitando as perdas que a doença traria”, diz a médica em entrevista à Agência Brasil.

Em 2021, o número de doenças identificadas pelo Teste do Pezinho ampliaram de seis para 53. Há previsão de novas inclusões de forma escalonada, entre elas a AME.

Tratamento

O medicamento Nusinersena (Spinraza) é usado no tratamento da doença. Considerado um dos mais caros do mundo e o único registrado no Brasil, o remédio passou a ser ofertado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para pacientes com AME desde 2019

Fonte: Agência Brasil

terça-feira, 22 de novembro de 2011

MPF RECOMENDA A MINISTÉRIO DA SAÚDE CONCLUSÃO DE ESTUDOS SOBRE AMPLIAÇÃO DO TESTE DO PEZINHO


 O Ministério Público Federal (MPF) em São Paulo recomendou ao Ministério da Saúde a conclusão de estudos sobre a ampliação do teste do pezinho. A pasta está fazendo estudos para adicionar o diagnóstico de mais duas doenças no teste: a hiperplasia adrenal congênita, também conhecida como HAC (grupo de doenças hereditárias decorrentes da deficiência de uma das enzimas necessárias para a produção de hormônios suprarrenais) e a deficiência de biotinidase (doença metabólica na qual o organismo não consegue obter a vitamina biotina de maneira adequada).
As glândulas suprarrenais têm a função de regular o metabolismo do sódio, do potássio, da água, dos carboidratos e de regular as reações do corpo humano ao estresse. Já a biotina funciona no metabolismo de proteínas e carboidratos.
O teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) detecta apenas quatro doenças: hipotireoidismo congênito (doença que impossibilita o organismo de gerar o hormônio tireoidiano T4, impedindo o crescimento e desenvolvimento do recém-nascido ), fenilcetonúria (doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, envolvida na síntese da melanina, que dá pigmentação à pele, olhos e cabelos), hemoglobinopatias (gama de doenças ocasionadas por defeitos na proteína hemoglobina) e fibrose cística (doença genética causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas. Nos pacientes afetados, as glândulas exócrinas produzem uma secreção muito mais espessa do que nas crianças normais).
No entanto, já existe uma versão ampliada do teste, que permite identificar mais de 30 doenças antes que seus sintomas se manifestem, disponível apenas no sistema privado de saúde.
Foi recomendado pelo MPF também o início de pesquisas para a inclusão – no programa de detecção de doenças na fase neonatal, o Programa Nacional de Triagem Neonatal, de responsabilidade do ministério – das patologias deficiência de glicose-6-fosfato desidronagenase, ou G6PD (ruptura da membrana das hemácias em decorrência da presença de agentes oxidantes, como alguns fármacos ou alimentos), e toxoplasmose congênita (doença infecciosa congênita causada pelo protozoário Toxoplasma gondii).
A toxoplasmose costuma ser benigna e não apresenta sintomas, mas pode, eventualmente, causar perda da visão, ainda que parcial. Nas gestantes, se ultrapassar a placenta, a contaminação pode atingir o feto, ocasionando hidrocefalia e atrofia cerebral. Com a G6PD, o paciente terá problemas na estrutura das hemácias, células que carregam a hemoglobina, que dá a característica vermelha do sangue e carrega o oxigênio e parte do gás carbônico.
A procuradoria deu um prazo de 60 dias para que o Ministério da Saúde envie o relatório final dos estudos realizados sobre a inclusão da HAC e da deficiência de biotinidase no teste. Além disso, solicitou pareceres sobre o início da pesquisa para a inclusão da G6PD e da toxoplasmose congênita no programa, no mesmo prazo.
Segundo o MPF, dados fornecidos pela Secretaria de Saúde de Santa Catarina mostram que, atualmente, são atendidas 160 crianças com HAC no estado, e que o diagnóstico precoce, provavelmente, tenha salvado a vida de parte dos pacientes. As crianças diagnosticadas não tinham qualquer suspeita clínica da doença. Em Santa Catarina, além do diagnóstico das quatro doenças congênitas, também são feitos, no teste do pezinho, adicionalmente, os exames para detecção da HAC, da galactose e da deficiência de biotinidase.
Fonte:Agência Brasil 22/11/2011