Doenças raras: conheça ações focadas em acolhimento e tecnologia

 
Diagnósticos são demorados e precisam de atenção especializada

O dia mais raro do calendário, 29 de fevereiro, também é lembrado como o Dia Mundial das Doenças Raras. Mesmo quando o ano não é bissexto, como este ano, a mobilização continua sendo lembrada no último dia do mês de fevereiro.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas, pouco mais de 1 em cada 2 mil. Estimativa do Ministério da Saúde aponta que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras já identificadas pelo mundo.
Os diagnósticos em geral são demorados e precisam de atenção especializada. Grande parte das doenças têm origem genética e a maioria não tem cura. Mas com o tratamento certo, a qualidade de vida melhora.

Foi por conhecer de perto essa realidade que o Padre Marlon Múcio decidiu fazer a diferença. Por anos, batalhou para descobrir o que significavam os sintomas que sentia desde a infância: surdez, fraqueza muscular, dificuldade para mastigar. Até que foi diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), condição genética que afeta a absorção da vitamina B2 pelas células.

Padre Marlon é um dos 15 brasileiros identificados com a síndrome; o mais velho com a doença entre os 350 pacientes no mundo inteiro. Ele não é somente raro, é ultrarraro. E abraçou a missão de ajudar outros como ele.

Em dezembro de 2023, o padre participou da fundação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté, São Paulo. A proposta de criar um hospital exclusivo e gratuito para pessoas com doenças raras já era um sonho antigo do Instituto Vidas Raras. A concretização ganhou força depois que o próprio padre recebeu o diagnóstico, em consulta com geneticista indicada pelo instituto. É o que conta Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras.

“Na primeira consulta ele teve o diagnóstico. Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse 'não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei’. Ele ficou ainda mais comovido em saber que a trajetória que ele traçou era a mesma jornada de todos os outros pacientes com doenças raras. Ou seja, era muito comum ficar anos e anos e anos recebendo diagnósticos errôneos, sendo desacreditado, desvalorizado, até chegar num diagnóstico quando você já estava exausto de tudo”, lembra Rosely

A instituição filantrópica se apresenta como sendo a primeira totalmente focada no atendimento às pessoas com doenças raras e recebe pacientes de diversos lugares do Brasil e do mundo. Os atendimentos são ambulatoriais e acontecem tanto em parceria com a prefeitura quanto por demanda espontânea, a partir de cadastro e triagem. Sempre de graça.

Podem procurar a casa tanto pessoas já diagnosticadas quanto aquelas que tenham suspeita de doença rara, especialmente após passarem por vários especialistas sem chegar a um veredito. O acesso começa com o preenchimento de um formulário online, em que o paciente relata a própria história clínica e anexa um documento médico para triagem.

A geneticista Manuella Galvão foi residente na equipe que diagnosticou o Padre Marlon, e hoje é diretora médica da Casa de Saúde. O hospital já atendeu mais de 3 mil pessoas, com uma média entre 170 e 200 pacientes por mês, disse a geneticista.

“As pessoas com doenças raras são especiais, né? Do ponto de vista de que elas necessitam de um cuidado especial, especializado. E quando se tem um centro especializado, você acaba virando referência. Por mais que a gente não seja um ambiente hospitalar, de internação e etc, a gente vira um local de referência que as pessoas com doenças raras podem contar. A gente tem um acompanhamento multidisciplinar, completo, e que acolhe nas necessidades com igualdade e equidade, porque não basta ter igualdade, tem que ter equidade também. As duas coisas têm que andar juntas”, explica.

É justamente na busca pela equidade que entra o projeto Genomas Raros. A iniciativa nasceu em 2019, apoiada pelo Einstein Hospital Israelita em parceria com o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), e aposta no sequenciamento genético para pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer como ferramenta para facilitar o diagnóstico.

O projeto recebe exclusivamente pacientes do SUS, que precisam ser avaliados por médicos da rede pública e encaminhados formalmente para o programa. Após a indicação, é realizado o sequenciamento genético, exame de alta complexidade que nem sempre está disponível na rotina assistencial. Cerca de 10 mil pessoas já fizeram o sequenciamento molecular pelo projeto. Muitas delas confirmando ou descobrindo diagnósticos que levariam anos sem a tecnologia.

A gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genoma Raros no Einstein, Tatiana Almeida, conta que um dos objetivos do projeto é testar a viabilidade desses testes, que têm custo elevado, dentro da realidade do SUS.

“Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”, disse a médica.

“O outro cenário é já saber o diagnóstico clinicamente, mas conhecer a variação molecular para aconselhar a família ou mesmo para lançar mão de terapias gênicas. Isso diminui o uso de outros recursos diagnósticos. Então, em vez de mandar a pessoa para ressonância, ou fazer um monte de exames de sangue, faz o sequenciamento, reduz esse tempo, e esse uso de outros recursos diagnósticos. Se a gente conseguir pegar no começo mesmo, e quando aparecer a primeira hipótese já fazer, vamos talvez conseguir um custo-efetividade maior”, explica.

O coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, Evandro Lupatini, reforça que, além da estratégia de diagnóstico, o sequenciamento ajuda a entender a realidade das doenças raras no Brasil.

“Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação. A gente tem uma série de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso, mas ainda somos um único povo. No momento em que a gente investiga a relação do processo saúde-doença, investiga o nosso DNA, aquilo está dando autonomia e trazendo inovações e descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo. Quando a gente pega, por exemplo, bancos de dados genéticos de iniciativas já consolidadas fora do Brasil, esses bancos, eles são de populações muito homogêneas, populações do norte europeu ou da América do Norte. Não tem representação nossa ali, do ponto de vista estatístico e epidemiológico. Por isso é muito necessário que tenhamos nossas pesquisas com o nosso sequenciamento genético para desenvolver ou até aperfeiçoar elementos da política pública, e direcionar tratamentos para serem mais efetivos."

Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, que prevê a organização da rede de atendimento e a ampliação do diagnóstico.

A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são apontados por especialistas como caminhos para reduzir o tempo até a confirmação da doença e garantir acompanhamento adequado.

No Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros reforçam a importância de ampliar o acesso à informação, ao diagnóstico e ao cuidado especializado.

FONTE: Agência Brasil

Brasil registra 88 casos de Mpox em 2026; saiba como evitar a doença

 
Estado de São Paulo contabiliza maioria dos casos

O Brasil registrou 88 casos confirmados do vírus Mpox, com a maioria sendo no estado de São Paulo, que desde janeiro contabiliza 62 casos. Os outros registros aparecem no Rio de Janeiro (15), em Rondônia (4), em Minas Gerais (3), no Rio Grande do Sul (2), no Paraná (1) e no Distrito Federal (1). Os quadros leves a moderados predominam e não há óbitos. Em 2025, foram registrados no país 1.079 casos e 2 óbitos. Os dados são do Ministério da Saúde.

O que é Mpox e quais são os sintomas?

Causada pelo vírus Monkeypox, a doença tem seu contágio por meio de contato pessoal próximo com lesões na pele, fluidos corporais, sangue ou mucosas de pessoas infectadas. O sintoma mais comum da doença é a erupção na pele, semelhante a bolhas ou feridas, que pode durar de duas a quatro semanas. O quadro pode incluir febre, dor de cabeça, dores musculares, dores nas costas, apatia e gânglios inchados. A erupção cutânea pode afetar o rosto, as palmas das mãos, as solas dos pés, a virilha, as regiões genitais e/ou anal.

Como a Mpox é transmitida?

O vírus se espalha de pessoa para pessoa por meio do contato próximo com alguém infectado, incluindo falar ou respirar próximos uns dos outros, o que pode gerar gotículas ou aerossóis de curto alcance; contato pele com pele, como toque ou sexo vaginal/anal; contato boca com boca; ou contato boca e pele, como no sexo oral ou mesmo o beijo na pele.

O compartilhamento de objetos recentemente contaminados com fluidos ou materiais de lesões infectantes também podem transmitir a doença.

Em quanto tempo a doença se manifesta?

O intervalo de tempo entre o primeiro contato com o vírus até o início dos sinais e sintomas da Mpox (período de incubação) é tipicamente de 3 a 16 dias, mas pode chegar a 21 dias.

Ao notar os sintomas, é preciso procurar uma unidade de saúde para fazer o exame laboratorial, que é a única forma de confirmação. O diagnóstico complementar deve ser realizado considerando as seguintes doenças: varicela zoster, herpes zoster, herpes simples, infecções bacterianas da pele, infecção gonocócica disseminada, sífilis primária ou secundária, cancróide, linfogranuloma venéreo, granuloma inguinal, molusco contagioso, reação alérgica e quaisquer outras causas de erupção cutânea papular ou vesicular.


“Pessoas com suspeita ou confirmação da doença devem cumprir isolamento imediato, não compartilhar objetos e material de uso pessoal, tais como toalhas, roupas, lençóis, escovas de dente, talheres, até o término do período de transmissão”, orienta o Ministério da Saúde.

Qual é o tratamento?

O tratamento consiste no alívio dos sintomas, na prevenção, no manejo das complicações e em evitar sequelas. A maioria dos casos apresenta sinais e sintomas leves e moderados. Não há medicamento aprovado especificamente para Mpox.

A prevenção consiste em evitar contato direto com pessoas com suspeita ou confirmação da doença. Caso seja necessário ter contato, a recomendação é a de utilizar luvas, máscaras, avental e óculos de proteção.

Também é recomendado lavar as mãos com água e sabão ou utilizar álcool em gel frequentemente. As medidas de higiene são especialmente importantes após o contato com a pessoa infectada, suas roupas, lençóis, toalhas e outros itens ou superfícies que possam ter entrado em contato com as erupções e lesões da pele ou secreções respiratórias.

“Lave as roupas de cama, roupas, toalhas, lençóis, talheres e objetos pessoais da pessoa com água morna e detergente. Limpe e desinfete todas as superfícies contaminadas e descarte os resíduos contaminados (por exemplo, curativos) de forma adequada”, alerta o Ministério.

Mpox pode matar?

Na maioria dos casos, os sintomas da doença desaparecem sozinhos em poucas semanas. Mas, em algumas pessoas, o vírus pode provocar complicações médicas e mesmo a morte. Recém-nascidos, crianças e pessoas com imunodepressão pré-existente correm maior risco de sintomas mais graves e de morte pela infecção.

Quadros graves causados pela Mpox podem incluir lesões maiores e mais disseminadas (especialmente na boca, nos olhos e em órgãos genitais), infecções bacterianas secundárias de pele ou infecções sanguíneas e pulmonares. As complicações se manifestam ainda por meio de infecção bacteriana grave causada pelas lesões de pele, encefalite, miocardite ou pneumonia, além de problemas oculares.

Pacientes com Mpox grave podem precisar de internação, cuidados intensivos e medicamentos antivirais para reduzir a gravidade das lesões e encurtar o tempo de recuperação. Dados disponíveis mostram que entre 0,1% e 10% das pessoas infectadas pelo vírus morreram, sendo que as taxas de mortalidade podem divergir por conta de fatores como acesso a cuidados em saúde e imunossupressão subjacente.
São Paulo

Apesar dos números apresentados pelo governo federal, a Secretaria Estadual da Saúde de São Paulo (SES-SP) afirma que o número de casos no estado é de 50. A capital paulista é a cidade com maior número de casos: 31. Campinas, Paulínia, Sumaré, Hortolândia, Sorocaba, Várzea Paulista, Araquaquara, Osasco, Cotia, Jandira, Serrana, Arujá, Santos, Guarulhos e Pradópolis registram um caso. Em Ribeirão Preto e Mogi das Cruzes, são dois em cada. No ano passado, em janeiro foram registrados 79 casos e em fevereiro 47 casos, totalizando, 126 casos nos dois primeiros meses do ano.

Mpox: conheça sintomas e tire principais dúvidas sobre a doença

FONTE: Agência Brasil

Agrotóxicos estão mais nocivos em todo o mundo, aponta estudo

 

Brasil é um dos países longe da meta estabelecida pela ONU

O grau de toxicidade dos pesticidas aumentou em todo o mundo de 2013 e 2019, com o Brasil entre os países líderes. A conclusão está em um estudo publicado este mês na revista Science e contraria a meta de redução de riscos dos pesticidas até 2030, estabelecida na 15ª Conferência das Nações Unidas sobre Biodiversidade (COP15).

Pesquisadores alemães da universidade de Kaiserslautern-Landau avaliaram 625 pesticidas em 201 países. Eles utilizaram o indicador de Toxicidade Total Aplicada (TAT), que considera o volume usado e o grau de toxicidade de cada substância.

Seis de oito grupos de espécies estão mais vulneráveis aos níveis crescentes de toxicidade. São eles: artrópodes terrestres (como insetos, aracnídeos e lacraias), cuja toxicidade aumentou 6,4% ao ano; organismos do solo (4,6%), peixes (4,4%); invertebrados aquáticos (2,9%), polinizadores (2,3%) e plantas terrestres (1,9%).

O TAT global diminuiu apenas para plantas aquáticas (−1,7%) e vertebrados terrestres (−0,5% ao ano). Humanos fazem parte desse último grupo.


“O aumento das tendências globais de TAT representa um desafio para o alcance da meta de redução de risco de pesticidas da ONU e demonstra a presença de ameaças à biodiversidade em nível global”, diz um dos trechos do estudo.

Brasil em destaque

O Brasil aparece como um dos principais protagonistas desse cenário. O estudo identifica o país como detentor de uma das maiores intensidades de toxicidade por área agrícola em todo o planeta, ao lado de China, Argentina, Estados Unidos e Ucrânia.

Além disso, Brasil, China, Estados Unidos e Índia respondem juntos por 53% a 68% da toxicidade total aplicada no mundo.

A relevância brasileira está diretamente ligada ao peso do agronegócio, especialmente de culturas extensivas. Embora cereais tradicionais e frutas ocupem grandes áreas, a toxicidade associada a culturas como soja, algodão e milho exerce impacto significativamente maior em relação à extensão cultivada.

Tipos de pesticidas

Um dos achados mais relevantes do estudo indica que o problema é altamente concentrado: em média, apenas 20 pesticidas por país respondem por mais de 90% da toxicidade total aplicada.

O levantamento aponta que diferentes classes químicas dominam os impactos. Classes de inseticidas, como piretroides e organofosforados, contribuíram com mais de 80% do TAT de invertebrados aquáticos, peixes e artrópodes terrestres. Neonicotinoides, organofosforados e lactonas representaram mais de 80% do TAT de polinizadores.

Organofosforados, juntamente com outras classes de inseticidas, foram os que mais contribuíram para os TATs de vertebrados terrestres. Herbicidas acetamida e bipiridil contribuíram com mais de 80% para o TAT das plantas aquáticas, enquanto uma mistura mais ampla de herbicidas (incluindo acetamida, sulfonilureia e outros) definiu o TAT das plantas terrestres. Herbicidas de alto volume, como acetoclor, paraquat e glifosato, pertencem a essas classes e têm sido associados a riscos ambientais e à saúde humana.

Fungicidas conazol e benzimidazol, juntamente com os inseticidas neonicotinoides, ​​aplicados no revestimento de sementes, contribuíram principalmente para o TAT dos organismos do solo.

Meta global distante

O estudo também avaliou a trajetória de 65 países. O diagnóstico é de que, sem mudanças estruturais, apenas um país (Chile) atingirá a meta da ONU de redução de 50% da toxicidade dos pesticidas até 2030.

Segundo os pesquisadores, China, Japão e Venezuela estão no caminho para atingir a meta e apresentam tendências de queda em todos os indicadores. Mas precisam de uma aceleração nas mudanças de uso de agrotóxicos.

Tailândia, Dinamarca, Equador e Guatemala estão se afastando da meta, com pelo menos um indicador dobrando nos últimos 15 anos. Eles precisam reverter as tendências de rápido aumento para voltar a trajetória anterior.

Todos os outros países do estudo, o que inclui o Brasil, precisam retornar os riscos de pesticidas aos níveis de mais de 15 anos atrás. O que significa reverter padrões de uso das substâncias consolidadas há décadas, em termos de volume e toxicidade das misturas.

Os pesquisadores indicam três frentes principais para conter a escalada dos riscos: substituição de pesticidas altamente tóxicos, expansão da agricultura orgânica e adoção de alternativas não químicas. Tecnologias de controle biológico, diversificação agrícola e manejo mais preciso são apontadas como estratégias capazes de reduzir impactos sem comprometer produtividade.

FONTE: Agência Brasil

Quatro em cada dez mortes por câncer no Brasil são evitáveis

 
Estudo internacional foi publicado pela revista The Lancet

Um estudo internacional sobre mortes por câncer no mundo estima que 43,2% dos óbitos provocados pela doença no Brasil poderiam ser evitados com medidas de prevenção, diagnóstico precoce e melhor acesso ao tratamento.

A pesquisa estima que, dos casos de câncer diagnosticados no país em 2022, cerca de 253,2 mil devem resultar em morte até cinco anos após a detecção. Dessas, 109,4 mil poderiam ser evitadas.

O estudo Mortes evitáveis por meio da prevenção primária, detecção precoce e tratamento curativo do câncer no mundo faz parte da edição de março da revista científica The Lancet, uma das publicações médicas mais conceituadas internacionalmente. O artigo está disponível na internet

O trabalho é assinado por 12 autores, oito deles vinculados à Agência Internacional para Pesquisa em Câncer (Iarc, na sigla em inglês), ligada à Organização Mundial da Saúde (OMS) e sediada em Lyon, na França.

Os pesquisadores dividem as quase 110 mil mortes por câncer evitáveis no Brasil em dois grupos: 65,2 mil são preveníveis, ou seja, a doença poderia nem ter ocorrido, e as outras 44,2 mil são classificadas como evitáveis por diagnóstico precoce e acesso adequado a tratamento.

Mundo

O levantamento apresenta um olhar global sobre mortes por câncer. O estudo apurou informações sobre 35 tipos de câncer em 185 países.

Em termos mundiais, o percentual de óbitos evitáveis é de 47,6%. Isso representa que, dos 9,4 milhões de mortes causadas pela doença, quase 4,5 milhões poderiam não ter acontecido.

O grupo de pesquisa detalha que, do total de mortes, uma em cada três (33,2%) é prevenível, e 14,4% poderiam não acontecer caso houvesse diagnóstico precoce e acesso a tratamento.

Ao estimar quantas mortes poderiam ser evitadas por medidas de prevenção, os pesquisadores apontam cinco fatores de risco:

tabaco;
consumo de álcool;
excesso de peso;
exposição à radiação ultravioleta;
e infecções (causadas por vírus como o do HPV e o da hepatite e pela bactéria Helicobacter pylori).

Disparidades

Ao comparar países, regiões geográficas e nível de desenvolvimento, o estudo identifica disparidades ao redor do mundo.

Os países do norte da Europa apresentam percentual de mortes evitáveis bem próximo de 30%. O mais bem posicionado é a Suécia (28,1%), seguido por Noruega (29,9%) e Finlândia (32%). Isso significa que, de cada dez mortes, apenas três poderiam ser evitadas.

Já no outro extremo, as dez maiores proporções de mortes evitáveis estão em países africanos. A pior situação é em Serra Leoa (72,8%). Em seguida, figuram Gâmbia (70%) e Malaui (69,6%).

Nesses países, sete em cada dez mortes poderiam ser evitadas com mais prevenção, melhor diagnóstico e acesso a tratamento.

Menores índices de mortes evitáveis:

Austrália e Nova Zelândia: 35,5%;
Norte da Europa: 37,4%;
América do Norte: 38,2%.

Maiores proporções:

África Oriental: 62%;
África Ocidental: 62%;
África Central: 60,7%.

A América do Sul tem 43,8% de mortes por câncer evitáveis, indicador bem parecido com o do Brasil.

IDH

As desigualdades também aparecem quando os países são agrupados por Índice de Desenvolvimento Humano (IDH), um indicador da Organização das Nações Unidas (ONU) que leva em consideração os níveis de saúde, educação e renda.

Nos países de baixo IDH, que significa pior qualidade de vida, seis em cada dez (60,8%) mortes por câncer poderiam ter sido evitadas.

Em seguida, situam-se os grupos de IDH alto (57,7%), médio (49,6%) e muito alto (40,5%). O Brasil é considerado um país de IDH alto

A pesquisa revela que no grupo de países com baixo e médio IDH, o câncer de colo de útero é o primeiro na lista de mortes evitáveis.

Já nos grupos de IDH alto e muito alto, esse tipo de câncer sequer aparece entre os cinco principais tipos da doença em número de mortes evitáveis.

Outra forma de enxergar a disparidade entre os países é a diferença entre as taxas de mortalidade por câncer do colo do útero. Em países com IDH muito alto, a proporção é de 3,3 de vítimas da doença a cada 100 mil mulheres. Já nos de IDH baixo, essa relação sobe para 16,3 por 100 mil.

Tipos de câncer

O estudo publicado na The Lancet estima que 59,1% das mortes evitáveis são relacionadas aos cânceres de pulmão, fígado, estômago, colorretal e colo do útero.

Quando se observa apenas os casos de câncer que poderiam ser evitados por medidas preventivas, o maior causador do óbito é o câncer de pulmão. Foram 1,1 milhão de mortes, correspondendo a 34,6% de todas as mortes preveníveis por câncer.

Já o câncer de mama nas mulheres foi o que teve mais mortes tratáveis, ou seja, pessoas que poderiam sobreviver recebendo diagnóstico no tempo certo e acesso a tratamento adequado. Foram 200 mil, o que representa 14,8% de todas as mortes em casos tratáveis.
Combate

Os pesquisadores apontam caminhos para diminuir o número de mortes evitáveis. Um deles é a realização de campanhas e ações que diminuam a incidência do tabagismo e do consumo de álcool, além de aumento de preço desses produtos, como forma de desestimular o consumo.

O estudo direciona atenção também ao excesso de peso. “O crescente número de pessoas com excesso de peso representa desafios consideráveis para a saúde global”, apontam os autores.

Eles sugerem iniciativas como intervenções “que regulam a publicidade, a rotulagem e [majoração] de impostos sobre alimentos e bebidas não saudáveis”.

Os pesquisadores enfatizam a importância da prevenção a infecções que são associadas ao câncer, como o HPV, que é prevenível por vacinação.

Os autores apontam ainda a necessidade de focar em metas relacionadas à detecção do câncer de mama.

“Alcançar as metas da OMS de que pelo menos 60% dos cânceres de mama sejam diagnosticados nos estágios um ou dois [escala que vai até zero a cinco] e que mais de 80% dos pacientes recebam diagnóstico dentro de 60 dias após a primeira consulta”.

“São necessários esforços globais para adaptar a prevenção, o diagnóstico precoce e o tratamento do câncer a fim de enfrentar as desigualdades nas mortes evitáveis, especialmente em países com baixo e médio IDH”, conclui o estudo.

Aqui no Brasil, o Ministério da Saúde e o Instituto Nacional de Câncer (Inca) fazem campanhas regulares de prevenção e diagnóstico precoce.

FONTE: Agência Brasil